Những phương pháp giúp phát hiện gồm xét nghiệm gen BRCA1, BRCA2;các gen nguy cơ cao gây bệnh và toàn diện đa gen.
Theo thống kê của Hội Ung thư Việt Nam năm 2015, tại nước ta, mỗi năm khoảng 1.200 phụ nữ được chẩn đoán ung thư buồng trứng. Đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao nhất trong các loại ung thư phụ khoa.
Triệu chứng của ung thư buồng trứng thường dễ bị nhầm lẫn với các bệnh tiêu hóa như khó chịu ở bụng, đầy bụng, bụng trướng hoặc táo bón do khối u chèn ép vào các cơ quan của hệ tiêu hóa gây rối loạn hoạt động của các cơ quan này. Thời điểm khi bệnh nhân cảm nhận được những bất thường, khó chịu xuất hiện ở vùng chậu thì bệnh đã ở giai đoạn nặng. Điều này khiến việc điều trị trở nên khó khăn, tốn kém, ảnh hưởng đến tâm lý, sức khỏe và tiên lượng sống của người bệnh.
Tỷ lệ mắc ung thư buồng trứng cao hơn ở nhóm phụ nữ sinh ra trong gia đình có người từng bị bệnh này. Theo đó, nguy cơ mắc bệnh có thể tăng 3 – 10 lần so với bình thường. Trong số các loại ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô là dạng phổ biến nhất với 25% các trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền. Do đó, khi tiền sử gia đình có người bị bệnh, bạn nên sớm thực hiện tầm soát ung thư buồng trứng di truyền.
Tuy nhiên, việc tầm soát không đúng sẽ gây lãng phí, thậm chí nguy hiểm cho người đi tầm soát khi bệnh ung thư có thể bị bỏ sót. Chính vì thế, việc lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện tầm soát cho bản thân và gia đình là điều vô cùng quan trọng. Ở Việt Nam, bạn có thể thực hiện các xét nghiệm kiểm tra ung thư di truyền theo tiêu chuẩn quốc tế tại Trung tâm Asia Genomics.
Với căn bệnh ung thư buồng trứng di truyền, Trung tâm Asia Genomics sẽ có 3 phương pháp giúp phát hiện gồm: xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2; các gen nguy cơ cao gây bệnh; toàn diện đa gen dành cho bệnh buồng trứng di truyền. Nếu tìm thấy đột biến di truyền, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe phù hợp để phòng bệnh hoặc điều trị bệnh.
Hiện nay, phương pháp điều trị tiên tiến nhất được áp dụng tại Trung tâm Nghiên cứu BRCA, Đại học California San Francisco là liệu pháp nhắm trúng đích đột biến gây bệnh. Theo đó, dựa vào các đột biến gây ung thư ở gen BRCA – nguyên nhân của nhiều trường hợp ung thư vú, buồng trứng, tụy và tuyến tiền liệt, các bác sĩ đã thiết kế một mô hình đặc biệt cho bệnh nhân, bao gồm việc tầm soát, sử dụng thuốc nhắm trúng đích, nâng cao hiểu biết về phương pháp phòng bệnh và chữa trị không chỉ cho bệnh nhân và người thân cũng mang đột biến trong gia đình.
Ảnh: Courtesy of Lauren Bochnowski. |
Những bệnh nhân ung thư đầu tiên của phương pháp này đều giai đoạn cuối và gần như không còn hy vọng. Tuy nhiên, nhờ vào những thay đổi trong điều trị bằng cách nhắm đến đột biến BRCA, họ đã kéo dài sự sống. Sự thành công trong việc áp dụng phương pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư đã mang đến cho bệnh nhân sự hy vọng mới.
Nguồn: Mai Thương
Tìm hiểu thêm các thông tin về: